Dr. Foleys neues Forschungsprojekt zur Identifizierung relevanter Biomarker für LAMA2-CMD

Dr. Reghan Foley hat vor kurzem ein neues Forschungsprojekt in Zusammenarbeit mit dem University College Cork / Cork’s University Hospital’s Irish Centre for Maternal and Child Health Research (INFANT) begonnen. Der Schwerpunkt dieses Projekts liegt auf der Identifizierung und Validierung krankheitsrelevanter Biomarker für LAMA2- und COL6-bedingte kongenitale Muskeldystrophien.

Diese von LAMA2 Europe unterstützte Forschungsinitiative verbindet die klinische Forschungsexpertise von Dr. Foley auf dem Gebiet der LAMA2- und COL6-bedingten Dystrophien mit der Expertise des INFANT-Zentrums des University College Cork auf dem Gebiet der miRNA- und Proteom-Biomarker-Forschung in umfangreichen Patientenkohorten mit angeborenen Krankheiten. Das Projekt wird sich die umfangreiche Sammlung von Blutproben zunutze machen, die das INFANT Centre von Säuglingen und Kindern mit LAMA2- und COL6-CMD diagnostiziert hat.

Biomarker sind messbare biologische Indikatoren, die zur objektiven Bewertung des Ausmaßes einer Krankheit oder der Reaktion auf eine therapeutische Maßnahme verwendet werden können. Zu diesen Markern können Proteinspiegel, miRNA-Spiegel, genetische Mutationen, Metaboliten und hormonelle oder entzündliche Signale gehören. Die Identifizierung zuverlässiger Biomarker ist für den Erfolg jeder klinischen Studie von entscheidender Bedeutung, da sie es den Forschern ermöglichen:

• Diagnose und Kategorisierung von Patienten: Bei LAMA2-CMD-Patienten können zum Beispiel verschiedene LAMA2-Mutationen und Symptomgruppen vorliegen, was eine genaue Kategorisierung erfordert.
• Evaluierung der Wirksamkeit einer neuen Behandlung: Biomarker werden eingesetzt, um die Wirksamkeit einer Behandlung objektiv zu bewerten und festzustellen, ob sie die gewünschte therapeutische Wirkung hat.
• Verringerung der Kosten und Dauer von Studien: Durch die Identifizierung von Patienten, die mit höherer Wahrscheinlichkeit auf eine Behandlung ansprechen, verringern Biomarker die Notwendigkeit umfangreicher und zeitaufwändiger klinischer Studien, was zu Kosteneinsparungen und einer schnelleren Zulassung neuer Therapien führt.

Angesichts der vielversprechenden therapeutischen Ansätze, die derzeit für LAMA2-CMD entwickelt werden, ist die Identifizierung und Validierung spezifischer LAMA2-CMD-Biomarker, die potenzielle therapeutische Veränderungen widerspiegeln können, von entscheidender Bedeutung und würde die Erfolgschancen künftiger klinischer Studien erhöhen.

Dr. Reghan Foley, MD, MD(Res) ist Fulbright-Stipendiatin und leitende Forschungsärztin in der Abteilung für neuromuskuläre und neurogenetische Störungen im Kindesalter, Abteilung Neurogenetik, an den National Institutes of Health in Maryland, USA, und arbeitet seit 2019 eng mit LAMA2 Europe zusammen.