Gemeinsam sind wir stärker!

Biotechnologie Unternehmen
Wo: Massachusetts, USA
Forschung: Modalis Therapeutics ist ein ebenfalls in Japan ansässiges Biotechnologieunternehmen in der vorklinischen Phase, das einen CRISPR-basierten Gentherapieansatz für die Behandlung von LAMA2-CMD entwickelt.

Biotechnology Unthernehmen
Wo: Basel, Switzerland
Forschung: SEAL Therapeutics konzentriert sich auf die Entwicklung einer Gentherapie für LAMA2-CMD unter Verwendung einer linker-protein strategie. Dieser Appraoch wurde von Prof. Dr. Markus Rüegg und Prof. Dr. Peter Yurchenco entwickelt.
 

Wer: Prof. Dr. Peter Yurchenco
Wo: New Jersey, USA
Forschung: Prof. Dr. Peter Yurchenco ist ein experimenteller Pathologe, der sich mit der Struktur von Basalmembranen beschäftigt. Seine Arbeit umfasst die Entwicklung eines Gentherapieansatzes für LAMA2-CMD unter Verwendung von linker proteins, in Zusammenarbeit mit Prof. Dr. Marcus Rüegg.

Wer: Dr. Anna Sarkozy
Wo: London, UK
Forschung:Dr. Anna Sarkozy ist Fachärztin für neuromuskuläre Erkrankungen. Ihre Forschungsinteressen liegen in der Identifizierung von Genen, der klinischen Charakterisierung seltener neuromuskulärer Phänotypen, dem natürlichen Krankheitsverlauf sowie Genotyp-Phänotyp-Korrelationen, insbesondere bei kongenitalen Myopathien und Muskeldystrophien.

Wer: Prof. Dr. Markus Rüegg
Wo: Basel, Switzerland
Forschung:Prof. Dr. Markus Rüegg ist Nuerobiologe und erforscht die molekularen Mechanismen, die die Struktur und Funktion der Skelettmuskulatur erhalten.

Wer: Prof Dr Andrea Klein
Wo: Bern, Switzerland
Forschung:Dr. Andrea Klein ist eine auf neuromuskuläre Störungen spezialisierte neurologische Fachärztin und Mitbegründerin des Schweizer Registers für neuromuskuläre Störungen.
 
 

Wer: Multiple research groups
Wo: Paris, France
Forschung:Das Institut de Myologie ist ein internationales Referenz-Forschungszentrum im Herzen des größten europäischen Krankenhauses, dem Krankenhaus Pitié-Salpêtrière in Paris. Das 1996 unter der Leitung einer Vereinigung von Patienten und ihren Eltern, der AFM-Telethon, gegründete Institut führt zahlreiche Studien und Untersuchungen zu einer Reihe von Muskelkrankheiten durch.

Wer: Multiple research groups
Wo: Marseille, France
Forschung:Die Forschung am MMG zielt darauf ab, die Mechanismen genetisch bedingter Krankheiten zu entschlüsseln, neue diagnostische und therapeutische Wege zu eröffnen und die Lebensqualität der von diesen seltenen Krankheiten betroffenen Patienten zu verbessern.
 

Wer: Dr. Avencia Sánchez-Mejías
Wo:Barcelona, Spanien
Forschung: Dr. Avencia Sanchez-Mejías hat untersucht, wie Stammzellen aus dem Knochenmark von LAMA2-CMD-Patienten genetisch korrigiert werden können, um möglicherweise die Lebensqualität zu verbessern.
Weitere Informationen und eine Videopräsentation ihrer Arbeit finden Sie hier.

Wer: Dr. Nicol Voermans, Drs. Karlijn Bouman, Dr. Corrie Erasmus and Dr. Jan Groothuis
Wo:Nijmegen, Die Niederlande
Forschung: Forscher der Radboud-Universität führen derzeit eine Studie zum natürlichen Verlauf bei SELENON-Myopathie-Patienten und LAMA2-CMD-Patienten durch. Ziel der Studie ist es, ein besseres Verständnis dafür zu erlangen, wie die MDC1A bei den Patienten im Laufe der Zeit fortschreitet, und in Vorbereitung auf künftige klinische MDC1A-Studien geeignete Ergebnismessungen zu ermitteln.

Wer: Prof. Dr. G. Cossu
Wo: Manchester, U.K.
Forschung:Dr. Giulio Cossu ist bekannt für seine Pionierarbeit auf dem Gebiet der Skelettmyogenese und für die erste Zelltherapie-Studie mit Stammzellen für Muskeldystrophie. Er führte eine erste klinische Studie zur Zelltherapie der Duchenne-Muskeldystrophie am Menschen durch und startet derzeit eine zweite Studie mit genetisch korrigierten autologen Zellen.

Wer: Dr. Carsten Bönnemann and Dr. Reghan Foley
Wo: Maryland, U.S.A.
Forschung: Sowohl Dr. Bönnemann als auch Dr. Foley vom NIH arbeiten daran, Daten über den Verlauf von MDC1A / LAMA2-CMD bei Patienten zu sammeln, um künftige klinische Studien vorzubereiten und die Chancen auf einen möglichen Therapieerfolg zu maximieren. Beide arbeiten mit Cure CMD zusammen und führen eine retrospektive Studie zum natürlichen Verlauf durch, um Aspekte von MDC1A bei Kleinkindern im Alter von 0-5 Jahren zu charakterisieren.