Gemeinsam sind wir stärker!

Patient Organisation
Emily’s Future Is Now wurde im Januar 2024 von Emilys Familie gegründet und ist die nationale Schweizer Patientenorganisation für LAMA2-CMD.
Die Organisation hat sich zum Ziel gesetzt, die LAMA2-Forschung in der Schweiz bekannt zu machen und finanziell zu unterstützen, um die Entwicklung wirksamer Therapien für LAMA2-CMD voranzutreiben.

Biotechnologie Unternehmen
Wo: Massachusetts, USA
Forschung: Modalis Therapeutics ist ein ebenfalls in Japan ansässiges Biotechnologieunternehmen in der vorklinischen Phase, das einen CRISPR-basierten Gentherapieansatz für die Behandlung von LAMA2-CMD entwickelt.

Patient Organisation
LAMA2 Bulgarien wurde 2023 von den Eltern von Marko gegründet und hat zum Ziel, den Weg zu klinischen Studien zu beschleunigen, indem es betroffene Familien in Bulgarien zusammenbringt.
Weitere Informationen finden Sie hier.

Biotechnology Unthernehmen
Wo: Basel, Switzerland
Forschung: SEAL Therapeutics konzentriert sich auf die Entwicklung einer Gentherapie für LAMA2-CMD unter Verwendung einer linker-protein strategie. Dieser Appraoch wurde von Prof. Dr. Markus Rüegg und Prof. Dr. Peter Yurchenco entwickelt.
 

Patient Organisation
Die Associazione Dodò ist die italienische Patientenorganisation, die sich zum Ziel gesetzt hat, allen von LAMA2-CMD Betroffenen eine Stimme und Hoffnung zu geben.
Durch die Förderung von Projekten zur Integration, Zugänglichkeit und Aufklärung setzt sich die Associazione Dodò für die Verbesserung der Lebensqualität der Patienten und die Suche nach einer Heilung für LAMA2-CMD ein.
Weitere Informationen finden Sie hier.

Wer: Prof. Dr. Peter Yurchenco
Wo: New Jersey, USA
Forschung: Prof. Dr. Peter Yurchenco ist ein experimenteller Pathologe, der sich mit der Struktur von Basalmembranen beschäftigt. Seine Arbeit umfasst die Entwicklung eines Gentherapieansatzes für LAMA2-CMD unter Verwendung von linker proteins, in Zusammenarbeit mit Prof. Dr. Marcus Rüegg.

Patient Organisation
ImpulsaT ist die offizielle gemeinnützige Vereinigung spanischer Patienten, die mit LAMA2-CMD leben.
ImpulsaT wurde 2017 von der Familie von Júlia und Élia, zwei Mädchen, die mit dieser Krankheit leben, gegründet und ist ein gemeinnütziger Verein, der sich aus Angehörigen, Ärzten, Wissenschaftlern und Patienten zusammensetzt und das Ziel verfolgt, eine Heilung für LAMA2-CMD zu finden.
 

Wer: Dr. Anna Sarkozy
Wo: London, UK
Forschung:Dr. Anna Sarkozy ist Fachärztin für neuromuskuläre Erkrankungen. Ihre Forschungsinteressen liegen in der Identifizierung von Genen, der klinischen Charakterisierung seltener neuromuskulärer Phänotypen, dem natürlichen Krankheitsverlauf sowie Genotyp-Phänotyp-Korrelationen, insbesondere bei kongenitalen Myopathien und Muskeldystrophien.

Patient Organisation
LAMA2 France wurde im Februar 2021 von drei von LAMA2-CMD betroffenen Familien gegründet. Ihr Ziel ist einfach: die Entwicklung von lebensverändernden Behandlungen für LAMA2-CMD-Patienten zu fördern.
Seit ihrer Gründung hat LAMA2 France bereits eine prospektive Natural-History-Studie und ein französisches LAMA2-CMD-Patientendatenarchiv initiiert
 

Wer: Prof. Dr. Markus Rüegg
Wo: Basel, Switzerland
Forschung:Prof. Dr. Markus Rüegg ist Nuerobiologe und erforscht die molekularen Mechanismen, die die Struktur und Funktion der Skelettmuskulatur erhalten.

Patient Organisation
Die Dutch Voor Sara Foundation wurde Ende 2016 von den Eltern von Sara, einem jungen Mädchen mit LAMA2-CMD, gegründet.
Das Hauptziel der Stiftung ist es, die führenden medizinischen Forscher und Ärzte zusammenzubringen und die Entwicklung einer Heilung für LAMA2-CMD zu fördern. Die Stiftung spielte auch eine Schlüsselrolle bei der Zusammenführung aller europäischen Patientenverbände zum Aufbau dieser gemeinsamen Website.
Außerdem hat die Stiftung die LAMA2-CMD-Forschung an zwei niederländischen Universitäten ermöglicht und zwei internationale Konferenzen organisiert, die sich speziell mit LAMA2-CMD und der Entwicklung eines Heilmittels befassten.

Wer: Prof Dr Andrea Klein
Wo: Bern, Switzerland
Forschung:Dr. Andrea Klein ist eine auf neuromuskuläre Störungen spezialisierte neurologische Fachärztin und Mitbegründerin des Schweizer Registers für neuromuskuläre Störungen.
 
 

Patient Organisation
Cure CMD wurde 2008 von drei amerikanischen Familien gegründet, die von kongenitalen Muskeldystrophien betroffen sind. Cure CMD hat es sich zur Aufgabe gemacht, die Forschung zur Behandlung von kongenitalen Muskeldystrophien voranzutreiben und das Leben von Menschen, die mit CMD leben, durch Engagement und Unterstützung unserer Gemeinschaft zu verbessern.
 

Wer: Multiple research groups
Wo: Paris, France
Forschung:Das Institut de Myologie ist ein internationales Referenz-Forschungszentrum im Herzen des größten europäischen Krankenhauses, dem Krankenhaus Pitié-Salpêtrière in Paris. Das 1996 unter der Leitung einer Vereinigung von Patienten und ihren Eltern, der AFM-Telethon, gegründete Institut führt zahlreiche Studien und Untersuchungen zu einer Reihe von Muskelkrankheiten durch.

Wer: Multiple research groups
Wo: Marseille, France
Forschung:Die Forschung am MMG zielt darauf ab, die Mechanismen genetisch bedingter Krankheiten zu entschlüsseln, neue diagnostische und therapeutische Wege zu eröffnen und die Lebensqualität der von diesen seltenen Krankheiten betroffenen Patienten zu verbessern.
 

Wer: Dr. Avencia Sánchez-Mejías
Wo:Barcelona, Spanien
Forschung: Dr. Avencia Sanchez-Mejías hat untersucht, wie Stammzellen aus dem Knochenmark von LAMA2-CMD-Patienten genetisch korrigiert werden können, um möglicherweise die Lebensqualität zu verbessern.
Weitere Informationen und eine Videopräsentation ihrer Arbeit finden Sie hier.

Wer: Dr. Nicol Voermans, Drs. Karlijn Bouman, Dr. Corrie Erasmus and Dr. Jan Groothuis
Wo:Nijmegen, Die Niederlande
Forschung: Forscher der Radboud-Universität führen derzeit eine Studie zum natürlichen Verlauf bei SELENON-Myopathie-Patienten und LAMA2-CMD-Patienten durch. Ziel der Studie ist es, ein besseres Verständnis dafür zu erlangen, wie die MDC1A bei den Patienten im Laufe der Zeit fortschreitet, und in Vorbereitung auf künftige klinische MDC1A-Studien geeignete Ergebnismessungen zu ermitteln.

Wer: Prof. Dr. G. Cossu
Wo: Manchester, U.K.
Forschung:Dr. Giulio Cossu ist bekannt für seine Pionierarbeit auf dem Gebiet der Skelettmyogenese und für die erste Zelltherapie-Studie mit Stammzellen für Muskeldystrophie. Er führte eine erste klinische Studie zur Zelltherapie der Duchenne-Muskeldystrophie am Menschen durch und startet derzeit eine zweite Studie mit genetisch korrigierten autologen Zellen.

Wer: Dr. Carsten Bönnemann and Dr. Reghan Foley
Wo: Maryland, U.S.A.
Forschung: Sowohl Dr. Bönnemann als auch Dr. Foley vom NIH arbeiten daran, Daten über den Verlauf von MDC1A / LAMA2-CMD bei Patienten zu sammeln, um künftige klinische Studien vorzubereiten und die Chancen auf einen möglichen Therapieerfolg zu maximieren. Beide arbeiten mit Cure CMD zusammen und führen eine retrospektive Studie zum natürlichen Verlauf durch, um Aspekte von MDC1A bei Kleinkindern im Alter von 0-5 Jahren zu charakterisieren.

Biotechnology Unternehmen
Wo: Massachusetts, U.S.A.
Forschung: Prothelia ist ein biopharmazeutisches Unternehmen, das sich auf die Entwicklung neuartiger Therapien für angeborene Muskeldystrophien spezialisiert hat. Sein führendes Arzneimittelprogramm rhLAM-111 ist eine Proteinersatztherapie für LAMA2-CMD. Prothelia arbeitet auf dieser Karte auch mit anderen Partnern zusammen, um Studien zum natürlichen Krankheitsverlauf durchzuführen, die dazu beitragen werden, die besten klinischen Ergebnisse zu ermitteln, die in potenzielle künftige klinische Studien einbezogen werden können.
Weitere Informationen sind auf der Prothelia-Website zu finden.

Wer: Dr. Dwi Kemaledwi
Wo: Pennsylvania, U.S.A.
Forschung: Dr. Dwi Kemaladewi verfügt über eine umfassende Ausbildung in Humangenetik und der Entwicklung von Gentherapien mit Schwerpunkt auf neuromuskulären Erkrankungen. Ihre Forschung konzentriert sich auf die molekularen Mechanismen, die der Pathophysiologie von Muskeldystrophien zugrunde liegen, wobei sie modernste Gentechnologien einsetzt, um therapeutische Interventionen für seltene pädiatrische Krankheiten zu untersuchen und zu entwickeln.
In jüngster Zeit hat Dr. Kemaladewi vor allem an der Optimierung einer Gentherapie gearbeitet, die in der Lage ist, die Expression eines Gens zu aktivieren, das das mutierte LAMA2-Gen kompensieren kann, das bei LAMA2-CMD eine Rolle spielt. Dieses kompensatorische Gen heißt LAMA1 und ist dem LAMA2-Gen sehr ähnlich. Diese Strategie hat in frühen Tiermodellen von LAMA2-CMD positive Ergebnisse gezeigt und wird hier in einer Videopräsentation ausführlicher beschrieben.

Wer: Prof. Dr. Madeleine Durbeej
Wo: Lund, Sweden
Forschung:Prof. Dr. Madeleine Durbeej leitet die Abteilung für Muskelbiologie an der Universität Lund, Schweden, die sich mit der Erforschung der kongenitalen Muskeldystrophie mit Laminin-ɑ2-Kettendefekt beschäftigt.

Wer: Professor Dr. Bert Smeets
Wo: Maastricht, The Netherlands
Forschung: Professor Dr. Bert Smeets leitet derzeit Forschungsarbeiten zur Verwendung genetisch korrigierter Muskelstammzellen für die Behandlung genetischer und nicht-genetischer Muskelkrankheiten.
Er ist auch Mitglied der neu gegründeten Forschungsinitiative Generate Your Muscle, in der sich mehrere europäische Forschungszentren zusammengeschlossen haben, um kommerziell erschwingliche Stammzellentherapien für die Muskelreparatur und -regeneration bei den betroffenen Personen zu entwickeln.