Research

Biotechnologiebedrijf Company
Waar: Massachusetts, USA
Onderzoek: Modalis Therapeutics is een biotechnologiebedrijf in preklinische fase, ook gevestigd in Japan, dat een op CRISPR gebaseerde gentherapiebenadering ontwikkelt voor de behandeling van LAMA2-CMD.

Biotechnologiebedrijf
Waar: Bazel, Zwisterland
Onderzoek: SEAL Therapeutics richt zich op de ontwikkeling van een gentherapie voor LAMA2-CMD met behulp van een linker-eiwit strategie. Deze appraoch is ontwikkeld door Prof. Dr. Markus Rüegg en Prof. Dr. Peter Yurchenco.

Wie: Prof. Dr. Peter Yurchenco
Waar: New Jersey, USA
Onderzoek: Prof. Dr. Peter Yurchenco is een experimenteel patholoog die zich richt op de structuur van keldermembranen. Zijn werk omvat de ontwikkeling van een gentherapiebenadering voor LAMA2-CMD met behulp van linker-eiwitten, in samenwerking met Prof. Dr. Marcus Rüegg.

Wie: Dr. Anna Sarkozy
Waar: London, UK
Onderzoek: Dr. Anna Sarkozy is consulent neuromusculaire ziekten. Haar onderzoeksinteresses liggen in de identificatie van genen, klinische karakterisering van zeldzame neuromusculaire fenotypes, de natuurlijke geschiedenis van de ziekten en genotype/fenotype correlaties, in het bijzonder voor congenitale myopathieën en spierdystrofieën.

Wie: Prof. Dr. Markus Rüegg
Waar: Bazel, Zwisterland
Onderzoek: Prof. Dr. Markus Rüegg is een nuerobioloog die onderzoek leidt naar de moleculaire mechanismen die de structuur en functie van skeletspieren in stand houden.

Wie: Prof Dr Andrea Klein
Waar: Bern, Zwitserland
Onderzoek: Dr. Andrea Klein is een neuroloog gespecialiseerd in neuromusculaire aandoeningen en medeoprichter van de Zwitserse Registry for Nueromuscular Disorders.
 
 

Wie: Meerdere onderzoeksgroepen
Waar: Parijs, Frankrijk
Research: Het Institut de Myologie is een internationaal referentieonderzoekscentrum in het hart van het grootste ziekenhuis van Europa, het Pitié-Salpêtrière-ziekenhuis in Parijs. Het instituut werd in 1996 opgericht onder leiding van een vereniging van patiënten en hun ouders, de AFM-Telethon, en voert talrijke onderzoeken uit naar een reeks spierziekten.
 
Meer informatie kun je hier vinden.

Wie: Meerdere onderzoeksgroepen
Where: Marseille, Frankrijk
Onderzoek: Het onderzoek dat wordt uitgevoerd bij MMG is gericht op het ontcijferen van de mechanismen die betrokken zijn bij genetische ziekten, het openen van nieuwe diagnostische en therapeutische paden en het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten die lijden aan deze zeldzame ziekten.
Meer details kun je hier vinden.

Wie: Dr. Avencia Sánchez-Mejías
Waar: Barcelona, Spanje
Onderzoek: Dr. Avencia Sanchez-Mejías heeft onderzocht hoe stamcellen uit het beenmerg van LAMA2-CMD-patiënten genetisch kunnen worden gecorrigeerd om de kwaliteit van leven mogelijk te verbeteren.
Meer informatie en een videopresentatie van haar werk vind je hier.

Wie: Dr. Nicol Voermans, Drs. Karlijn Bouman, Dr. Corrie Erasmus and Dr. Jan Groothuis
Waar: Nijmegen, Nederland
Onderzoek: Onderzoekers van de Radboud Universiteit voeren momenteel een natural history studie uit voor SELENON myopathiepatiënten en LAMA2-CMD patiënten. Het doel van het onderzoek is om beter te begrijpen hoe MDC1A zich in de loop van de tijd ontwikkelt bij patiënten en om geschikte uitkomstmaten te identificeren ter voorbereiding op toekomstige klinische MDC1A-studies.

Wie: Prof. Dr. G. Cossu
Waar: Manchester, U.K.
Onderzoek: Dr. Giulio Cossu wordt erkend voor zijn pionierswerk op het gebied van skeletspiervorming en voor het eerste celtherapieonderzoek met stamcellen voor spierdystrofie. Hij voerde een eerste klinisch onderzoek uit met celtherapie voor Duchenne spierdystrofie en start nu een tweede onderzoek met genetisch gecorrigeerde autologe cellen.

Wie: Dr. Carsten Bönnemann and Dr. Reghan Foley
Waar: Maryland, U.S.A.
Onderzoek: Zowel Dr. Bönnemann als Dr. Foley van de NIH werken aan het verzamelen van gegevens over de progressie van MDC1A / LAMA2-CMD bij patiënten om toekomstige klinische onderzoeken voor te bereiden en de kans op mogelijk therapeutisch succes te maximaliseren. Beiden werken samen met Cure CMD en voeren een retrospectieve natural history study uit om aspecten van MDC1A bij jonge kinderen van 0-5 jaar te karakteriseren.

Biotechnologiebedrijf
Waar: Massachusetts, U.S.A.
Onderzoek: Prothelia is een biofarmaceutisch bedrijf dat zich specifiek richt op de ontwikkeling van nieuwe behandelingen voor aangeboren spierdystrofieën. Het hoofdprogramma rhLAM-111 is een eiwitvervangingstherapie voor LAMA2-CMD. Prothelia werkt ook samen met andere partners op deze kaart om ‘natural history’-studies uit te voeren die zullen helpen om de beste klinische resultaten vast te stellen om op te nemen in mogelijke toekomstige klinische studies.
Meer informatie kun je vinden op de Prothelia website.

Wie: Dr. Dwi Kemaledwi
Waar: Pennsylvania, U.S.A.
Onderzoek: Dr. Dwi Kemaladewi heeft een uitgebreide opleiding in menselijke genetica en de ontwikkeling van gentherapieën, met een focus op neuromusculaire aandoeningen. Haar onderzoek richt zich op de onderliggende moleculaire mechanismen die betrokken zijn bij de pathofysiologie van spierdystrofieën, waarbij ze gebruik maakt van geavanceerde genetische technologieën om therapeutische interventies voor zeldzame kinderziekten te bestuderen en te ontwikkelen.
Veel van Dr. Kemaladewi’s recente werk heeft betrekking op het optimaliseren van een gentherapie die in staat is de expressie van een gen te activeren dat het gemuteerde LAMA2-gen dat betrokken is bij LAMA2-CMD kan compenseren. Dit compenserende gen heet LAMA1 en lijkt erg op LAMA2. Deze strategie heeft positieve resultaten laten zien in vroege diermodellen van LAMA2-CMD en wordt hier in meer detail beschreven in een videopresentatie.

Wie: Prof. Dr. Madeleine Durbeej
Waar: Lund, Zweden
Research: Prof. Dr. Madeleine Durbeej leidt de afdeling Spierbiologie aan de Universiteit van Lund, Zweden, die onderzoek doet naar laminine ɑ2-keten-deficiënte congenitale spierdystrofie.

Wie: Professor Dr. Bert Smeets
Waar: Maastricht, The Netherlands
Onderzoek: Professor Dr. Bert Smeets leidt momenteel het onderzoek naar het gebruik van genetisch gecorrigeerde spierstamcellen voor de behandeling van genetische en niet-genetische spierziekten.
Hij is ook lid van het nieuw gevormde onderzoeksinitiatief Generate Your Muscle, dat een aantal Europese onderzoekscentra samenbrengt met als doel het ontwikkelen van commercieel produceerbare en betaalbare stamceltherapieën voor spierherstel en regeneratie bij getroffen individuen.