Samen staan we sterker!

Biotechnologiebedrijf Company
Waar: Massachusetts, USA
Onderzoek: Modalis Therapeutics is een biotechnologiebedrijf in preklinische fase, ook gevestigd in Japan, dat een op CRISPR gebaseerde gentherapiebenadering ontwikkelt voor de behandeling van LAMA2-CMD.

Patient Organisatie
Emily’s Future Is Now is in januari 2024 opgericht door Emily’s familie en is de nationale Zwitserse patiëntenorganisatie voor LAMA2-CMD.
De organisatie heeft als doel om bewustzijn en fondsen te werven voor LAMA2-onderzoek in Zwitserland om de ontwikkeling van effectieve therapieën voor LAMA2-CMD te bevorderen.

Biotechnologiebedrijf
Waar: Bazel, Zwisterland
Onderzoek: SEAL Therapeutics richt zich op de ontwikkeling van een gentherapie voor LAMA2-CMD met behulp van een linker-eiwit strategie. Deze appraoch is ontwikkeld door Prof. Dr. Markus Rüegg en Prof. Dr. Peter Yurchenco.

Patient Organisatie
LAMA2 Bulgaria werd in 2023 opgericht door de ouders van Marko en heeft als doel de weg naar klinische studies te versnellen door getroffen families in Bulgarije met elkaar in contact te brengen.
Klik hier voor meer informatie.

Wie: Prof. Dr. Peter Yurchenco
Waar: New Jersey, USA
Onderzoek: Prof. Dr. Peter Yurchenco is een experimenteel patholoog die zich richt op de structuur van keldermembranen. Zijn werk omvat de ontwikkeling van een gentherapiebenadering voor LAMA2-CMD met behulp van linker-eiwitten, in samenwerking met Prof. Dr. Marcus Rüegg.

Patient Organisatie
Associazione Dodò is de Italiaanse patiëntenorganisatie die als doel heeft een stem en hoop te geven aan iedereen die getroffen is door LAMA2-CMD.
Door het bevorderen van projecten voor inclusie, toegankelijkheid en educatie werkt Associazione Dodò aan het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten en het vinden van een behandeling voor LAMA2-CMD.
Meer informatie is hier te vinden.

Patient Organisatie
ImpulsaT is de officiële non-profitorganisatie die Spaanse patiënten vertegenwoordigt die leven met LAMA2-CMD.
ImpulsaT werd in 2017 opgericht door de familie van Júlia en Élia, twee meisjes die met deze ziekte leven. Het is een non-profitorganisatie bestaande uit familieleden, artsen, wetenschappers en patiënten met als doel een behandeling voor LAMA2-CMD te vinden.
Meer informatie over hun doelstellingen en prestaties is hier te vinden.

Wie: Dr. Anna Sarkozy
Waar: London, UK
Onderzoek: Dr. Anna Sarkozy is consulent neuromusculaire ziekten. Haar onderzoeksinteresses liggen in de identificatie van genen, klinische karakterisering van zeldzame neuromusculaire fenotypes, de natuurlijke geschiedenis van de ziekten en genotype/fenotype correlaties, in het bijzonder voor congenitale myopathieën en spierdystrofieën.

Patient Organisatie
LAMA2 France werd in februari 2021 opgericht door drie families die getroffen zijn door LAMA2-CMD. Hun doel is eenvoudig: de ontwikkeling van levensveranderende behandelingen voor LAMA2-CMD-patiënten bevorderen.
Sinds hun oprichting is LAMA2 France al begonnen met het opzetten van een prospectieve Natural History Study en van een Franse LAMA2-CMD-patiëntenbank.
Een gedetailleerd overzicht van de doelen en resultaten van LAMA2 France tot nu toe is hier te vinden.

Wie: Prof. Dr. Markus Rüegg
Waar: Bazel, Zwisterland
Onderzoek: Prof. Dr. Markus Rüegg is een nuerobioloog die onderzoek leidt naar de moleculaire mechanismen die de structuur en functie van skeletspieren in stand houden.

Patient Organisatie
Stichting Dutch Voor Sara is eind 2016 opgericht door de ouders van Sara, een jong meisje dat leeft met LAMA2-CMD.
Het belangrijkste doel van de stichting is om de meest vooraanstaande medische onderzoekers en artsen bij elkaar te brengen en de ontwikkeling van een geneesmiddel voor LAMA2-CMD te bevorderen. De stichting heeft ook een sleutelrol gespeeld in het samenbrengen van alle Europese patiëntenverenigingen om deze gezamenlijke website te bouwen.
Daarnaast heeft de stichting LAMA2-CMD onderzoek aan twee Nederlandse universiteiten mogelijk gemaakt en twee internationale conferenties georganiseerd die specifiek gericht waren op LAMA2-CMD en de ontwikkeling van een geneesmiddel. Meer informatie over Stichting Voor Sara en hun prestaties tot nu toe vind je hier.

Wie: Prof Dr Andrea Klein
Waar: Bern, Zwitserland
Onderzoek: Dr. Andrea Klein is een neuroloog gespecialiseerd in neuromusculaire aandoeningen en medeoprichter van de Zwitserse Registry for Nueromuscular Disorders.
 
 

Wie: Meerdere onderzoeksgroepen
Waar: Parijs, Frankrijk
Research: Het Institut de Myologie is een internationaal referentieonderzoekscentrum in het hart van het grootste ziekenhuis van Europa, het Pitié-Salpêtrière-ziekenhuis in Parijs. Het instituut werd in 1996 opgericht onder leiding van een vereniging van patiënten en hun ouders, de AFM-Telethon, en voert talrijke onderzoeken uit naar een reeks spierziekten.
 
Meer informatie kun je hier vinden.

Patient Organisatie
Cure CMD is in 2008 opgericht door drie Amerikaanse families die getroffen zijn door aangeboren spierdystrofieën. De missie van Cure CMD is het bevorderen van onderzoek naar behandelingen voor aangeboren spierdystrofieën en het verbeteren van de levens van mensen die leven met CMD door middel van betrokkenheid en steun van onze gemeenschap.
Vind hier meer informatie.

Wie: Meerdere onderzoeksgroepen
Where: Marseille, Frankrijk
Onderzoek: Het onderzoek dat wordt uitgevoerd bij MMG is gericht op het ontcijferen van de mechanismen die betrokken zijn bij genetische ziekten, het openen van nieuwe diagnostische en therapeutische paden en het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten die lijden aan deze zeldzame ziekten.
Meer details kun je hier vinden.

Wie: Dr. Avencia Sánchez-Mejías
Waar: Barcelona, Spanje
Onderzoek: Dr. Avencia Sanchez-Mejías heeft onderzocht hoe stamcellen uit het beenmerg van LAMA2-CMD-patiënten genetisch kunnen worden gecorrigeerd om de kwaliteit van leven mogelijk te verbeteren.
Meer informatie en een videopresentatie van haar werk vind je hier.

Wie: Dr. Nicol Voermans, Drs. Karlijn Bouman, Dr. Corrie Erasmus and Dr. Jan Groothuis
Waar: Nijmegen, Nederland
Onderzoek: Onderzoekers van de Radboud Universiteit voeren momenteel een natural history studie uit voor SELENON myopathiepatiënten en LAMA2-CMD patiënten. Het doel van het onderzoek is om beter te begrijpen hoe MDC1A zich in de loop van de tijd ontwikkelt bij patiënten en om geschikte uitkomstmaten te identificeren ter voorbereiding op toekomstige klinische MDC1A-studies.

Wie: Prof. Dr. G. Cossu
Waar: Manchester, U.K.
Onderzoek: Dr. Giulio Cossu wordt erkend voor zijn pionierswerk op het gebied van skeletspiervorming en voor het eerste celtherapieonderzoek met stamcellen voor spierdystrofie. Hij voerde een eerste klinisch onderzoek uit met celtherapie voor Duchenne spierdystrofie en start nu een tweede onderzoek met genetisch gecorrigeerde autologe cellen.

Wie: Dr. Carsten Bönnemann and Dr. Reghan Foley
Waar: Maryland, U.S.A.
Onderzoek: Zowel Dr. Bönnemann als Dr. Foley van de NIH werken aan het verzamelen van gegevens over de progressie van MDC1A / LAMA2-CMD bij patiënten om toekomstige klinische onderzoeken voor te bereiden en de kans op mogelijk therapeutisch succes te maximaliseren. Beiden werken samen met Cure CMD en voeren een retrospectieve natural history study uit om aspecten van MDC1A bij jonge kinderen van 0-5 jaar te karakteriseren.

Biotechnologiebedrijf
Waar: Massachusetts, U.S.A.
Onderzoek: Prothelia is een biofarmaceutisch bedrijf dat zich specifiek richt op de ontwikkeling van nieuwe behandelingen voor aangeboren spierdystrofieën. Het hoofdprogramma rhLAM-111 is een eiwitvervangingstherapie voor LAMA2-CMD. Prothelia werkt ook samen met andere partners op deze kaart om ‘natural history’-studies uit te voeren die zullen helpen om de beste klinische resultaten vast te stellen om op te nemen in mogelijke toekomstige klinische studies.
Meer informatie kun je vinden op de Prothelia website.

Wie: Dr. Dwi Kemaledwi
Waar: Pennsylvania, U.S.A.
Onderzoek: Dr. Dwi Kemaladewi heeft een uitgebreide opleiding in menselijke genetica en de ontwikkeling van gentherapieën, met een focus op neuromusculaire aandoeningen. Haar onderzoek richt zich op de onderliggende moleculaire mechanismen die betrokken zijn bij de pathofysiologie van spierdystrofieën, waarbij ze gebruik maakt van geavanceerde genetische technologieën om therapeutische interventies voor zeldzame kinderziekten te bestuderen en te ontwikkelen.
Veel van Dr. Kemaladewi’s recente werk heeft betrekking op het optimaliseren van een gentherapie die in staat is de expressie van een gen te activeren dat het gemuteerde LAMA2-gen dat betrokken is bij LAMA2-CMD kan compenseren. Dit compenserende gen heet LAMA1 en lijkt erg op LAMA2. Deze strategie heeft positieve resultaten laten zien in vroege diermodellen van LAMA2-CMD en wordt hier in meer detail beschreven in een videopresentatie.

Wie: Prof. Dr. Madeleine Durbeej
Waar: Lund, Zweden
Research: Prof. Dr. Madeleine Durbeej leidt de afdeling Spierbiologie aan de Universiteit van Lund, Zweden, die onderzoek doet naar laminine ɑ2-keten-deficiënte congenitale spierdystrofie.

Wie: Professor Dr. Bert Smeets
Waar: Maastricht, The Netherlands
Onderzoek: Professor Dr. Bert Smeets leidt momenteel het onderzoek naar het gebruik van genetisch gecorrigeerde spierstamcellen voor de behandeling van genetische en niet-genetische spierziekten.
Hij is ook lid van het nieuw gevormde onderzoeksinitiatief Generate Your Muscle, dat een aantal Europese onderzoekscentra samenbrengt met als doel het ontwikkelen van commercieel produceerbare en betaalbare stamceltherapieën voor spierherstel en regeneratie bij getroffen individuen.