LAMA2 Frankrijk

LAMA2 France, Contre les dystrophies musculaires par déficit en mérosine (Tegen merosine-deficiënte spierdystrofieën), werd in februari 2021 opgericht door drie families: Flora en Stéphane Talec, ouders van Olivier, Séverine en Cédric Berreur-Parmentier, ouders van Nathanaël, Céline en Koen Damon-Beeckaert, ouders van Tess.

Onze kinderen zijn representatief voor de heterogeniteit die bij deze ziekte wordt waargenomen, waardoor we de dagelijkse uitdagingen waar gezinnen voor staan goed begrijpen: Olivier heeft een zeer ernstige vorm, Nathanaël en Tess hebben een gedeeltelijke vorm (wat betekent dat hun lichaam wat merosine/LAMA2-eiwit produceert).

Ons belangrijkste en uiteindelijke doel? Behandelingen. Behandelingen die de progressie van de ziekte stoppen of de ernst ervan verminderen. Behandelingen die niet alleen toegankelijk zijn voor pasgeborenen of jonge kinderen, maar ook voor volwassenen, omdat elke kleine winst in autonomie en welzijn de moeite waard is.

Na slechts een paar maanden van ons bestaan zijn we begonnen met het opzetten van een prospectieve Natural History Study en een LAMA2 Frans patiëntenarchief, beide essentieel voorafgaand aan een klinische studie, met de steun van de andere Franse actoren – clinici, onderzoekers en de Association AFM-Téléthon (Franse Vereniging tegen Myopathieën – neuromusculaire aandoeningen).

En dit is nog maar een begin! Onze volgende doelen zijn het blijven vergroten van het bewustzijn over onze zeer zeldzame ziekte, het ondersteunen van klinisch onderzoek en veelbelovende therapeutische pijplijnen voor LAMA2-gerelateerde dystrofieën en het versterken van netwerken met andere Europese en internationale ‘zusterverenigingen’.

https://www.lama2.fr/