LAMA2 France

LAMA2 France, Contre les dystrophies musculaires par déficit en mérosine (Gegen Muskeldystrophien mit Merosinmangel), wurde im Februar 2021 von drei Familien gegründet: Flora und Stéphane Talec, Eltern von Olivier, Séverine und Cédric Berreur-Parmentier, Eltern von Nathanaël, Céline und Koen Damon-Beeckaert, Eltern von Tess.

Unsere Kinder stehen stellvertretend für die Heterogenität dieser Krankheit, die uns ein tiefes Verständnis für die täglichen Herausforderungen der Familien ermöglicht: Olivier hat eine sehr schwere Form, Nathanaël und Tess haben eine partielle Form (d. h. ihr Körper produziert etwas Merosin/LAMA2-Protein).

Unser primäres und ultimatives Ziel? Behandlungen. Behandlungen, die das Fortschreiten der Krankheit aufhalten oder ihren Schweregrad verringern. Behandlungen, die nicht nur für Neugeborene oder Kleinkinder, sondern auch für Erwachsene zugänglich sind, denn jeder kleine Gewinn an Autonomie und Wohlbefinden ist es wert.

Nach nur wenigen Monaten des Bestehens haben wir mit der Unterstützung anderer französischer Akteure – Kliniker, Forscher und der Association AFM-Téléthon (Französische Vereinigung gegen Myopathien – neuromuskuläre Erkrankungen) – eine prospektive Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf und ein französisches LAMA2-Patientendepot ins Leben gerufen, die beide vor jeder klinischen Studie unerlässlich sind.

Und das ist erst der Anfang! Unsere nächsten Ziele sind, das Bewusstsein für unsere sehr seltene Krankheit weiter zu schärfen, die klinische Forschung und vielversprechende therapeutische Pipelines für LAMA2-verwandte Dystrophien zu unterstützen und die Vernetzung mit anderen europäischen und internationalen „Schwester“-Vereinigungen zu stärken.

https://www.lama2.fr/